【番外畸形天堂九】
十五 染色体变异21三体、18三体、13三体和三倍体
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21三体小天使拖着“我”向云层上方飞了很久，在天空的云彩中出现一片片高低错落的西瓜瓜田。
我们在柔软的云层里停留了一会儿。“我”发现，这些西瓜有些不同，在靠近末端的地方都是被切了一刀的，里面露出红色的瓜瓤和黑色的瓜子——
但是那些黑色的瓜子却呈现染色体的形态。
“这是？——”
只见一个瓜农用刀子将一个熟透了的西瓜一剖开，里面竟然是一个小婴儿。
21三体天使慈爱地抚摸了一下里面的小天使，道：“这里是染色体变异的畸形天使的聚集地。
这里有很多很多的21三体天使，因为21三体的频率很高，大约是六百分之一到千分之一。
如果被照顾的好，情况不严重，我们拥有和普通人一样长的寿命。
我们当中，智商在50-60，如果情况较好，并且经过努力的学习和康复训练、治疗，可以学会说话，但是说得不太清楚，有点大舌头；也能认识常用的字，做一些简单的口算。但是随着年龄的增长，想要跟上同龄的孩子，会越来越困难。
尤其是30岁以后，智力会发生很快的衰退。
21三体综合征，一般以发现者命名叫唐氏综合征，其实民间有个很早的称呼，叫做先天愚型。我们要在人类社会中生活下去，如果要自己独立生活的话，一般靠的是一些手工、技艺，或是慈善性质的艺术表演类工作，很难找到大竞争的工作，而且，这一切都需要家人很多很多的耐心和很多很多的爱。”
“我”道：“现在随着产检技术的出现，更多的唐氏儿被早期发现而引产了吧？”
21三天小天使叹了口气，道：“我对这件事的感受很复杂——一方面，这些自然产生误差的小朋友们，一生下来或是没生下来，就被剥夺了生命权，这很残忍；可是从另一方面来说，如果可能选择的话，每个投胎的小朋友都更希望自己是健康的、聪明的吧。
我身在此种，在人世间的经历已经很不愉快了。
如果他们落地就被死神带回了天堂，不用经过人间的苦难，也许也是一种解脱。
但话又说回来了，即使是智能正常的人类，谁又不是去人间受苦的呢？”
21三体小天使道：“算了，不说这伤心的事情了，我们只能接受技术进步带来的既定事实。我带你去看看其他的染色体异常畸形胎儿吧。”
【爱德华斯综合征】
18三体综合征发病率4000至8000分之一。
症状多有小头，枕部后突，小下颚，低耳位，颈短，颈部皮肤冗余增厚；
内脏发育不全，气食管瘘，胆道闭锁，马蹄肾、双尿道，外生殖器畸形等；
神经系统的发育也不完善，可能有脊膨出、胼胝体发育不全，智力低下。
手和脚的形态也不对。
但是这些症状都不是18三体特有的，所以要做染色体排查。
一般18三体综合征的婴儿生活能力很差，大多在头两个月内夭折。
【patau综合征】
21三体小天使道：“接下来你要调整一下呼吸，让我们重新认识一位老朋友。”
她打开一个西瓜，里面赫然是一个独眼的胎儿。
“md，又吓老子一跳！”“我”吓得大叫起来，“什么，原来独眼畸形是13三体综合征的一种吗？”
“只是一种表现形式，13三体综合征又叫patau综合征，是仅次于21三体综合征的染色体畸形。
发病率也是4000-1万分之一。
会导致面容严重畸形，小眼、无眼甚至独眼，前额叶发育不全。
婴儿智力严重问题，90%在一岁前死亡。”
“我”道：“这么说，独眼巨人的故事广泛地流传在人类文明中，独眼巨人根本就不是什么特例，发病率还挺高的。”
21三体天使道：“哎。”
【三倍体】
“什么？不光无籽西瓜有三倍体，人类胎儿也有三倍体？”
“是的。”21三体天使答道，“只是99%的他们都不能活着出生——他们实在是太特别了。他们母亲的胎盘可能出现葡萄样变。但——自然的奥妙之手，又怎能说清、说尽呢？”
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